如何全方位防治遗传病？

最近，一则新闻引起了豆豆妈的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有50%的遗传几率。之前，很多准妈妈向豆豆妈咨询过类似的问题：遗传病究竟是什么样的疾病?哪些遗传病最常见?如何预防遗传病?现在有没有办法治疗?下面，豆豆将为您一一解答。

什么是遗传病?

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。

哪些遗传病最常见?

常染色体显性遗传

软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.

常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传

抗维生素D佝偻病 X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传

红绿色盲不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常

常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良(XO)身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性 无生育能力 少一X染色体

XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

如何预防遗传病?